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Jornal
de Pediatrria (Rio J). 2005;81(5):357-8
Nishihara
et al. apresentam, neste número, interessante estudo focalizando o
significativo aumento de prevalência da doença celíaca (DC) em
pacientes portadores da síndrome de Down (SD), aumento este comparável
ao encontrado em estudos efetuados em outros países ().
A prevalência de 5,6% encontrada no estudo situa-se entre as várias
prevalências citadas na literatura mundial. O número de pacientes
concomitantemente afetados pela DC identificados no estudo torna-se ainda
mais significativo se considerarmos o quinto paciente, com teste de
anticorpos antiendomísio (EMA-IgA) positivo, como quase certamente celíaco.
O teste EMA-IgA tem mostrado alta sensibilidade e especificidade ()
e, apesar de não se poder completamente afastar a possibilidade de
resultados falsamente negativos, na experiência acumulada de nosso
laboratório, nenhum paciente com EMA-IgA positivo deixou de ter seu diagnóstico
confirmado por biopsia.
Este
é o primeiro trabalho no Brasil visando essa relação, e o interesse que
desperta extrapola sua importância no cuidado aos pacientes com SD. A
importância do artigo não decorre tão somente da constatação da existência
da freqüente associação entre a SD e a DC. Afinal, de longa data é
sabido que pacientes com SD, como, aliás, sucede com duas outras síndromes
genéticas, a síndrome de Turner ()
e a síndrome de Williams (),
constituem grupo de risco para a concomitante presença de DC. Seu
principal valor é, a nosso ver, o de chamar a atenção para essa
entidade clínica ainda tão pouco pensada e, conseqüentemente, pouco
diagnosticada em nosso meio.
Cremos
não existirem, atualmente, dúvidas quanto a ser a DC, em nosso país,
afecção mais comum do que previamente se supunha e que, como costuma
também acontecer em outras partes do mundo, pode permanecer sem diagnóstico
por prolongados períodos de tempo. Estudos indicam que o prazo para se
chegar ao diagnóstico definitivo de DC pode ser extremamente prolongado,
podendo ser superior a 10 anos ().
Esse fato constitui-se em exemplo da desnecessária demora em se alcançar
o diagnóstico. Os pacientes enfocados no presente estudo podem ser
considerados um exemplo da excessiva demora em se alcançar um diagnóstico
definitivo de DC. Apesar de portadores de SD constituírem um reconhecido
grupo de risco para a coexistência de DC e os cinco pacientes EMA-IgA
positivos já terem idades compreendidas entre 6 e 18 anos, nenhum tinha
sido previamente diagnosticado como sendo portador da doença.
A
prevalência de DC em populações européias ou de ancestralidade européia
varia entre 0,3 a 1%, muitos casos provavelmente permanecendo sem diagnóstico
por prolongados períodos de tempo ().
No Brasil, os dados de prevalência disponíveis são ainda escassos, mas
é provável que a prevalência em nosso país não esteja muito afastada
das prevalências encontradas no Velho Mundo. Em um primeiro rastreamento
de casos de DC no Brasil, efetuado entre doadores de sangue, Gandolfi et
al. ()
encontraram uma prevalência de 1:681 (0.14%), mas ela não deve
corresponder à real prevalência da população brasileira, já que a
maioria de doadores de sangue testados era constituída por homens,
presumivelmente sadios e sem anemia (sabe-se que a DC é mais freqüente
em mulheres, numa proporção de 2:1, e a anemia é um dos seus sintomas
mais freqüentes). Em estudo de prevalência mais recente, que tem o viés
de ter sido efetuado em grupo de usuários de laboratório de análises clínicas
em hospital geral, apesar de terem sido excluídos pacientes com queixas
gastroentéricas, a prevalência encontrada em crianças foi de 1:185
(0,54%) ().
Esses estudos levam a crer que a prevalência da DC no Brasil, se não for
similar à encontrada na Europa, aproxima-se em muito dela.
A
DC pode ser considerada, mundialmente, como sendo um problema de saúde pública,
principalmente devido à alta prevalência, freqüente associação com
morbidade variável e não-específica e, em longo prazo, à probabilidade
aumentada de aparecimento de complicações graves, principalmente
osteoporose e doenças malignas do trato gastroentérico.
A
DC é uma doença auto-imune que pode potencialmente afetar qualquer órgão,
e não tão somente o trato gastroentérico, como previamente se supunha.
A sua eclosão e o aparecimento dos primeiros sintomas podem se dar em
qualquer idade. Como apropriadamente apontado no presente estudo, a forma
clássica da doença, com sintomatologia diretamente atribuível à má-absorção,
é presentemente observada numa minoria de pacientes. A ampla gama de possíveis
sintomas varia consideravelmente entre indivíduos, inclusive no mesmo
indivíduo em diferentes fases da doença, o que sobremaneira dificulta o
diagnóstico. A DC não tratada manifesta-se, freqüentemente, de forma
monossintomática, através de anemia resistente ao tratamento, dermatite
herpetiforme, que pode ser considerada a expressão dermatológica da doença,
menarca tardia e menopausa precoce, infertilidade, abortos de repetição,
hipertransaminasemia, depressão, sintomatologia neurológica progressiva,
principalmente ataxia e epilepsia associadas a calcificações cerebrais,
osteoporose e hipoplasia do esmalte dentário. Expressiva parcela de
pacientes, principalmente os identificados em estudos de rastreamento,
relatam, antes do diagnóstico, um indefinível mal-estar geral, que
aceitam como seu estado normal, apresentando nítida melhora após a
instituição da dieta isenta de glúten.
A
crescente importância da DC como problema de saúde pública, as
dificuldades inerentes a seu diagnóstico, muitas vezes dificultado pela
diversidade e não-especificidade de sua expressão clínica muito freqüentemente
alheia ao sistema gastroentérico, sua progressiva gravidade se não
diagnosticada a tempo e a existência de tratamento efetivo através de
dieta isenta de glúten levantaram a controversa questão da validade da
instituição de rastreamento sistemático da população geral ().
O principal argumento levantado pelos que advogam essa medida é o da
potencialidade da DC para o aparecimento de complicações graves e o de
que a prevalência da DC de longe excede a prevalência de outras doenças
para as quais já existem programas rotineiros de rastreamento, como é o
caso do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e deficiência
auditiva congênita.
Essa
medida é evidentemente desaconselhável, e mesmo inexeqüível em nosso
meio, pelo menos presentemente, não somente pelos recursos exigidos, como
também porque testes sorológicos negativos em indivíduos geneticamente
predispostos não afastam a possibilidade de futuro surgimento da doença.
Por sinal, os autores do estudo em foco muito apropriadamente recomendam o
seguimento e a repetição dos testes sorológicos a cada 2 anos em seus
pacientes com SD, devido à possibilidade de eclosão futura da DC.
Em
conclusão, para quais grupos de risco a aplicação sistemática de
testes sorológicos está indicada? Evidentemente, os testes são obrigatórios
em adultos e crianças com a forma clássica da doença, caracterizada
principalmente por diarréia crônica, flatulência, distensão abdominal
e perda de peso. Um segundo grupo de risco importante, para o qual tanto
os testes quanto atento seguimento estão indicados, são os parentes de
celíacos. Nestes, a prevalência de DC pode chegar a 18% ().
Testes sorológicos também são necessários nas já citadas síndromes
genéticas: SD, síndrome de Turner e síndrome de Williams. São
indicados em pacientes com outras doenças auto-imunes, principalmente
diabetes tipo I, síndrome de Sjögren e tireoidite. São também
indicados em pacientes com alterações neurológicas sem diagnóstico
definido, principalmente ataxia e epilepsias de difícil controle
associadas à calcificações cerebrais, além de pacientes com osteopenia/osteoporose
e em portadores de dermatite herpetiforme. São aconselháveis, a critério
clínico, em pacientes freqüentemente monossintomáticos, que apresentam
sintomas não-clássicos, tais como dores articulares, estomatites aftosas
freqüentes, constipação crônica, defeitos do esmalte dentário,
hepatite crônica ou hipertransaminasemia persistente, anemia ferropriva
resistente ao tratamento, menarca tardia ou menopausa precoce,
infertilidade sem causa aparente e baixa estatura.
Em
conclusão, o diagnóstico da DC depende, principalmente, de sua suspeita,
mesmo e, acima de tudo, na ausência do quadro clínico clássico, uma vez
que, atualmente, formas atípicas, monossintomáticas ou mesmo silenciosas
são as mais freqüentemente encontradas.
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